영유아기 의사소통 및 언어발달 장애의 원인

영유아기 의사소통장애의 원인

영유아기의 의사소통장애의 원인은 다양하지만 현재 밝혀진 원인들에는 유전 및 염색체 이상이 있다. 예를 들어 다운증후군이나 윌리엄스 증후군, 취약 X 증후군 등이 있다. 그리고 선천적 기형이나 스펙트럼 장애, 후천적 질병과 외상이 원인이 될 수 있다. 정서나 정신건강의 문제로도 의사소통장애가 발생할 수 있다.

언어 자극을 충분히 받지 못하는 환경에 놓이거나 정서적 또는 신체적 외상으로 인해 언어 발달이 지체되기도 한다. 또한 임신 중, 산모가 약물이나 알코올을 섭취할 경우 태아는 심각한 기형을 동반할 수 있고 언어발달장애를 가질 위험이 증가한다.

 

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언어발달을 보이는 지적장애의 원인

지적장애를 야기하는 원인은 매우 다양하지만 크게 유전적 요인과 환경적 요인으로 나눠볼 수 있다.

- 유전적 요인에는 결절성 경화증, 신경섬유종증 등의 상염색체 우성 장애가 있고, 선천성 대사 이상인 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 후를러 증후군, 단풍나무 시럽병 등이 있는 상염색체 열성 장애가 있다. 성염색체 열성 및 우성유전에 해당되는 취약 X 증후군, 레쉬니한 증후군, 레트 증후군 등이 있다. 또한 염색체 수의 이상인 다운증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 파타우 증후군 등이 있다. 염색체 구조 이상에는 묘성 증후군, 윌리엄스 증후군, 프래더 월리 증후군 등이 있다.

- 환경적 요인에는 출산 전 요인인 풍진과 매독, 톡소플라스마증, 산모의 영양실조가 있고 태아 알코올 증후군 등이 있다. 출산 시와 출산 직후에는 조산과 저체중, 산소결핍과 호흡곤란 증후군이 있다. 그리고 기관지 폐형성 이상과 저혈당 등이 있다. 출산 후 요인으로는 뇌 외상, 아동학대, 납중독, 산모의 임신 합병증, 양육 환경 등이 포함된다.

 

 

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장애 유형

- 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)은 아미노산 대사 결함으로 인한 유전적인 정신 질환이다. 영아기의 초기에 진단되면 식이조절을 통해 대부분의 정신지체는 예방할 수 있다고 한다. 적어도 유년기를 지날 때까지는 단백질이 풍부한 음식은 줄여야 한다고 한다. 단맛을 내는 음식 또한 각별히 주의해야 한다. 증상은 옅은 피부색과 발작을 하기도 하며 구토나 습진, 운동 발달과 언어 발달의 지연을 보인다.

 

- 갈락토스혈증(galactosemia)은 유전성 탄수화물 대사 질환으로 매우 드물게 나타난다고 한다. 증상으로는 정상으로 보이지만 태어난 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕부진, 심한 구토를 시작하며 황달, 간비대, 복수, 부종이 관찰된다. 성장 지연과 설사, 기면 증상을 보인다. 평생 식이 제한을 해야 하며 안과검진을 받아야 하며 감염을 조절하기 위해 항생제 치료도 필요할 수 있다.

 

- 후를러 증후군(hurler syndrome)은 상염색체 열성 유전자에 의한 유전병으로 희귀한 질병으로 근친혼이 아닌 한 보인자를 만날 확률은 아주 드물다. 대부분 10세 이전에 사망한다. 환자들 대부분 외모가 비슷하며 손이 크고 길며 앞머리가 튀어나와 있고, 몸에 털이 많고 걸음걸이가 특이하다고 한다. 언어장애와 발달지연, 난청, 중이염이 나타나며 녹내장, 각막혼탁, 망박 변성 등이 많이 일어난다.

 

- 단풍나무 시럽병(maple-syrup-urine disease)은 대사장애로 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징이다. 빠른 시간 내에 치료 사지 않으면 위험하다고 한다. 당뇨병처럼 지속적이고 세심한 관리, 특별 식이요법이 요구된다고 한다. 

 

- 취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 드문 유전 질환으로 남아에서는 행동장애, 지능 저하, 큰 고환, 긴 얼굴, 튀어나온 턱, 높은 구개 궁, 크고 뚜렷한 귀 등의 특징을 보이며, 여성은 대부분 다양한 정도의 지능 저하를 보인다고 한다. 영아기에는 근육 긴장 저하증과 경한 운동 지연이 흔하며 10개월까지 앉지 못하며 보통 20개월쯤에 걷고 말한다고 한다. 평균 지능은 남성의 경우는 약 41, 여성의 경우는 70~84라고 한다.

 

- 레쉬니한 증후군(lesch-nyhan syndrome)은 x염색체 열성 유전으로 대부분 남아에 발생하며, 여아의 경우는 보인자의 형태로 유전된다. 특징은 뇌성마비와 비슷한 운동장애, 인지 및 행동장애, 요산의 과생산이 특징이다. 신경학적 증상은 출생 시에는 보이지 않으나, 3~6개월 내에 발달 지연과 신경학적 증상이 분명해진다. 인지 능력은 대개 경도 또는 중등도의 지적장애를 보인다. 강박적인 공격성을 보인다고 한다.

 

 

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- 레트 증후군(rett's syndrome)은 생후 1세까지는 대체로 정상 발달하다 손을 자유롭게 움직이지 못하거나 의사소통 능력 부재 등 발달과정에서 획득한 기술을 잃기 시작한다. 전형적으로 자폐증과 같은 행동을 보이고 음식을 삼키는데 어려움을 겪는다.

- 다운증후군(down syndrome)은 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 되는 상염색체 이상으로 인한 질환으로 가장 흔하게 보인다. 원인으로는 산모의 나이가 많을수록 위험성이 더 증가할 수 있다. 증상은 다양하고 정도도 사람마다 다르지만 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈과 작고 낮은 코, 큰 혀 등의 특징적인 얼굴과 신체 구조를 가지고 있다. 가로 손금이 긴 한 개의 선으로만 되어 있는 경우가 흔하고, 손가락이 짧고 뭉뚝하다. 근육의 긴장도가 떨어져 있고 심장 이상을 가질 수도 있다.

 

- 에드워드 증후군(edwards syndrome)은 선천적 기형 증후군으로 2개여야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생한다. 대부분 심장에 기형이 있으며 심한 정신 지체를 보인다. 후두골 돌출, 작은 눈, 작은 턱과 입의 특징적 모습을 한다. 집게손가락이 가운데 손가락 위에 위치하며 새끼손가락이 약손가락 위에 위치한다. 근본적인 치료 방법과 예방 방법은 없다.

 

- 터너 증후군(tuner syndrome)은 유전질환으로 성염색체인 X염색체 부족으로 나타난다. 원인은 염색체 1개가 소실되거나 모양 이상이 태아에서 발생하는 질환이다. 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다 이후 성장 장애가 심해져 성인 키가 140cm 정도밖에 안 된다. 치료는 가능한 일찍 시작하는 것이 좋으며, 성장 호르몬 치료를 받으면 성장 장애가 호전된다.

 

- 클라인펠터 증후군(klinefelter's syndrome)은 일반적으로 남성은 총 46개의 염색체(44개의 상염색체 + 2개의 성염색체 XY)를 갖고 태어나는데 이 증후군의 경우 X염색체를 2개 이상 보유해 총 47개 이상의 염색체를 갖게 된다. 지능, 생식, 신체발달 등에서 병리적 이상을 보인다. 증상은 대부분의 남성보다 키가 크고 하체가 긴 편이다. 남근이 작고, 체모가 거의 없다고 한다. 비만이나 당뇨병, 갑상선 이상 증세를 보이기도 한다.

 

- 파타우 증후군(patau syndrome)은 상염색체의 이상 질환으로 13번 상염색체가 3개 있어 뇌신경계를 비롯한 여러 장기의 선천성 기형을 동반한다. 산모의 연령이 많을수록 발생 위험이 높다. 증상은 소안구증, 외눈증, 구순구개열, 귀의 이상 등과 같은 안면기형을 보인다. 완전한 치료는 불가능하지만 외과적인 수술 교정, 물리치료, 언어치료 등을 할 수 있다.

 

- 묘성 증후군(cat's cry syndrome)은 유전질환으로 5번 염색체의 결실로 인해 발생하고 유아기에 고양이의 소리처럼 고음의 울음소리를 내는 것이 특징이다. 대부분 지적장애와 발달 지연, 운동신경의 심각한 지체가 나타난다. 그리고 작은 머리 크기와 낮은 체중, 독특한 얼굴 형태를 보이며 시간이 흐르며 특이한 얼굴형으로 변한다고 하며 대부분 유전되지는 않는다고 한다.

 

- 윌리엄스 증후군(williama syndrome)은 7번의 염색체의 일부가 결실되어 특징적인 외모와 함께 심장질환과 정신지체 등의 증상이 나타난다. 이 증후군 대부분 작은 두상과 작고 위로 올라간 코, 두꺼운 입술 등의 비슷한 얼굴 모습을 가지고 있다고 한다. 교합상태가 좋지 않고 어깨가 굽었고, 목이 가늘고 길며, 배가 튀어나왔다고 한다.

 

- 프래더 월리 증후군(prader willi syndrome)은 15번 염색체의 결실로 유전 질환이다. 일반적으로 비만과 지적장애가 주증상이다. 발달지연과 지적장애가 있으며 학습장애 등이 동반된다. 성장호르몬 결핍으로 성장장애가 발생하여 성인 키가 작다.

 

- 태아 알코올 증후군(fetal alcogol syndrome, FAS)은 임신 중 여성이 알코올을 섭취함으로 아기에게 정신적 결함과 뇌 기형, 심장 기형, 척추 기형, 안면 기형 등의 신체적인 결함이 나타나는 질환이다. 출산 전과 후의 성장 지연이 나타나며 작게 태어난다는 점이 특징이다.

 

 

출처: 영아의 의사소통장애

언어발달장애 영유아에서 청소년까지

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