자폐증의 원인

자폐증에 대한 정확한 원인은 여전히 알려져 있지 않지만 생물학적으로 다양한 원인이 있는 신경발달상의 장애에 근거한다는 의견이 일반적이다.

 

 

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초기 발달의 문제

자폐증이 있는 아동들은 그렇지 않은 아동들보다 임신, 출산, 출산 직후에 더 많은 건강상의 문제를 경험한다. 임신 및 출산 동안 일어나는 이러한 문제들이 자폐증의 일차적인 원인은 아니라 할지라도, 태아나 신생아의 발달을 손상시킨다고 제안하고 있다.

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유전적 영향

특정 염색체 이상과 유전적 장애에 대한 연구 및 가족, 쌍생아 연구에서의 결과들은 자폐증에서 유전적 요인이 상당한 역할을 하고 있다고 지적한다.
자폐증이 있는 아동의 약 2~3% 아동이 취약 X 증후군을 가지고 있다는 것을 발견했다. 일반적으로 자폐증이 있는 사람들은 염색체 이상이 있을 위험성이 약 5% 더 높아진다. 그러나 자폐증은 여러 다른 염색체의 이상과도 관련이 있기 때문에 이러한 이상만으로는 장애의 기저에 있는 특정 유전자를 파악할 수 없다.
자폐증은 드물게 나타나는 단일-유전자 질병인 다발성 경화증과도 관련이 있다. 다발성 경화증이 있는 아동의 약 25% 혹은 그 이상이 자폐증이 있다.

 

 

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같은 가족 내에서 자폐증이 두 번 발생할 확률은 한 가족에서 우연히 한 번 발생할 확률보다 50배에서 100배 정도 높다. 쌍생아 연구에서는 일란성쌍생아 모두가 자폐증일 일치성은 60%에서 90%인 반면, 이란성쌍생아에서의 자폐증 일치성 비율은 거의 0%이다. 가족 및 쌍생아 연구들은 자폐증은 기저 원인이 유전일 가능성이 80% 이상임을 제시하고 있다.

자폐증이 있는 가족 구성원 또한 심하지는 않지만 자폐증에서 보이는 것과 유사한 성격적 특징이 있을 가능성이 더 높다. 광의의 자폐증 표현형과 관련해서는 이러한 손상이 무관심, 눈치 없음, 경직성과 같은 사회적 결함, 의사소통이 과잉 혹은 부족한 것 같은 실용적 언어 문제, 언어 이해의 부족과 같은 사회적 결함을 보인다. 그러나 광의의 표현형이 있는 가족 구성원들은 자폐증의 공식적인 진단과 연관이 있는 특이한 언어, 극도의 정형화되고 반복적인 행동, 정신지체 및 간질은 보이지 않는다. 이러한 여구 결과들은 자폐증이 유전적으로 매개되는 일반적인 가족 위험성과 일치한다.

 

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뇌 이상

자폐증에서 신경심리학적 손상은 여러 영역에서 일어나는데, 여기에는 언어성 지능, 주의 기울이기 및 선택적 주의, 기억, 실용언어, 실행 기능이 포함된다. 여러 영역에 걸친 손상은 손상된 뇌의 여러 영역들이 피질과 피질하 수준 둘 다에서 관련이 있음을 암시한다. 신경심리학적 손상의 유형들은 아동이 가지고 있는 장애 정도에 따른 기능에 따라서 달라질 수 있다.
기능 수준이 낮은 자폐증 아도들은 뇌의 내 측두엽에 영향을 받는 시각적 인지 기억과 같은 기본적인 기억 기능에 손상이 있을 수 있다. 기능 수준이 높은 아동들은 작업 기억에서의 미묘한 손상 혹은 좀 더 복잡한 언어적 자료를 부호화하는 데 어려움을 보이는데, 이것은 보다 높은 대뇌피질의 기능이 관여한다고 암시하고 있다.

자폐증이 있는 아동들에게서 전두엽 피질 이상이 일관되게 발견되었으며, 소뇌와 내측두엽 및 관련된 변연계 구조의 이상이 일관되게 확인되어 왔다. 뇌간 근처에 위치한 소뇌는 운동과 자주 관련되는 부분이지만 언어, 학습, 정서, 사고 및 주의와도 부분적으로 연관이 있다. 자폐증이 있는 사람들 대부분이 소뇌의 특정 영역들이 정상보다 유의미하게 작은데 이것은 자극에 따라 주의가 빠르게 분산되는 문제의 기저가 된다고 암시되고 있다.
국소적인 뇌 이상은 편도체, 해마와 같이 내측두엽 및 관련된 변연계에 있는데, 이 영역들의 손상은 정서 통제, 학습, 기억 같은 기능과 관련된다. 편도체는 자극의 정서적 의미 인식, 사회적 자극으로 향하는 것, 눈의 응시 방향에 대한 지각 등에서 특히 중요한 역할을 하며, 해마와 함께 장기 기억에도 기여한다.

자폐증이 일찍 발견되고 개입이 빨리 이루어질수록 아동의 결과가 좋아질 가능성이 더 높아진다.

 

출처: 아동 이상심리학